Non solo Brca1 e Brca2: il rischio di sviluppare un tumore al seno, talvolta scritto nei geni, coinvolge anche altri segmenti di DNA.
Palb2, Pten, Stk11, Cdh1 e Tp53 sono alcuni dei geni in cui si può trovare un aumentato rischio di tumore al seno o alle ovaie, soprattutto prima della menopausa. Questo è quanto afferma Emanuela Lucci Cordisco, docente di Genetica Medica presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore e l’UOC Genetica Medica presso la Fondazione Policlinico Gemelli Irccs.
Lucci Cordisco sottolinea come la ricerca medica abbia fatto notevoli progressi nel riconoscere altri geni associati a rischio aumentato, accanto a Brca1/2. Si sta considerando l’estensione dello screening genetico ad altri geni, ma sempre in base alla storia familiare e personale di ogni individuo. Attualmente sono disponibili pannelli multigenici, ma la corretta interpretazione spetta agli specialisti del settore. Un’attenta valutazione dell’anamnesi familiare e personale può guidare la scelta dei test genetici e del follow-up più adeguato.
Brca1 e Brca2 sono geni resi celebri da personaggi come Angelina Jolie e Bianca Balti. Le varianti di questi geni aumentano il rischio di diversi tipi di tumori, tra cui seno e ovaio nelle donne, ma anche pancreas, prostata e stomaco. Il rischio è maggiore soprattutto prima della menopausa, quando le donne sono al di fuori della sorveglianza medica.
I nuovi test forniscono dati sempre più dettagliati su altri geni. Ad esempio, il gene Palb2 aumenta il rischio di tumore al seno controlaterale in donne con tumore ‘triplo negativo’. Mutazioni nei geni Pten, Stk11, Cdh1 e Tp53 possono indicare la necessità di considerare interventi chirurgici profilattici per ridurre il rischio.
Oltre alla chirurgia, il rischio di tumore dipende da una combinazione complessa di genetica, ambiente e stile di vita. Anche in presenza di mutazioni genetiche specifiche, è importante mantenere un peso corporeo sano, praticare regolarmente attività fisica, evitare fumo e alcolici, e limitare l’esposizione a terapie ormonali.
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